Mắc hội chứng xóa nhiễm sắc thể khiến em bé không giống cả bố và mẹ_lịch thi đấu giải vô địch quốc gia úc

Ba tháng trước,ắchộichứngxóanhiễmsắcthểkhiếnembékhônggiốngcảbốvàmẹlịch thi đấu giải vô địch quốc gia úc Hannah Doyle sinh bé Zander. Ngay sau đó, cô lập tức cảm thấy có điều gì đó không ổn. Người phụ nữ sống ở Yorkshire (Anh) tâm sự con trai cô không giống bố mẹ và đôi mắt của cậu bé cũng rất lạ. 

Theo The Sun, Hannah bày tỏ lo ngại với bác sĩ và y tá. Ban đầu, các nhân viên y tế nhận định Zander vẫn ổn, không có gì phải lo lắng. Nhưng linh cảm của người mẹ đã khiến Hannah không nhượng bộ. Cô tiếp tục tới bệnh viện làm các xét nghiệm cho con.

Bà mẹ ba con nói với YorkshireLive: “Tôi nghĩ con trai mình trông bất thường, tôi liên tục đề cập điều đó với các bác sĩ. Bé trông không giống bố hay mẹ và đôi mắt của con cũng khác lạ. Cuối cùng, bác sĩ đã lắng nghe những gì chúng tôi đang nói”. 

Mắt của Zander trĩu nặng hướng xuống dưới. Em bé 10 tuần tuổi còn có một khối u ở sau đầu, cần chụp cộng hưởng từ. 

Hannah cho biết chuyên gia tư vấn đã đồng ý tiến hành thêm các xét nghiệm cho Zander. Cậu bé được chẩn đoán có một nhiễm sắc thể hiếm. Các chuyên gia đã xem xét tác động của nhiễm sắc thể lạ tới sự phát triển của bệnh. 

Bệnh viện giảng dạy Leeds NHS Trust chẩn đoán Zander mắc Hội chứng xóa nhiễm sắc thể sẽ ảnh hưởng đến khả năng vận động, lời nói và sự phát triển chung của cậu bé. Tình trạng này có thể gây dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ và thể chất. 

Zander là em bé duy nhất được ghi nhận mắc bệnh này ở Anh. Một tổ chức từ thiện đã giúp Hannah liên lạc với hai gia đình ở những nơi khác nhau trên thế giới có con mắc bệnh tương tự.

Người mẹ ca ngợi Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh vì đã chăm sóc con trai của cô. Hannah đang cố gắng nâng cao nhận thức về loại bệnh này. 

Hannah cho biết cô không đi kiểm tra khi mang thai 26 tuần. Zander đã được chẩn đoán khiếm khuyết tim bẩm sinh khi còn nằm trong bụng mẹ. Cậu sẽ phải phẫu thuật để khắc phục tình trạng này. 

Về sự phát triển của Zander, người mẹ chia sẻ: “Con tôi đang lớn lên, không được như những trẻ 10 tuần tuổi khác nhưng bé rất hạnh phúc”.

Dấu hiệu quan trọng để phát hiện sớm trẻ mắc viêm màng não

Dịp cận Tết là thời điểm trẻ mắc viêm màng não tăng cao. Nếu phát hiện và điều trị muộn, trẻ có thể mang di chứng thần kinh hoặc vận động suốt đời.