Đã 13 năm nay,àngtraituổithốinửangườidocănbệnhchưacóthuốcchữu19 barca vs Đào Văn K., 21 tuổi ở Thái Bình phải gắn chặt cuộc sống với bệnh viện do mắc căn bệnh Hemophilia (bệnh máu khó đông). Bệnh tật khiến K. học hành dang dở, thân thể không còn vẹn nguyên nên lúc nào em cũng tự ti, khép nép, không muốn tiếp xúc với ai.

Mẹ K. kể, khi con trai lên 7 tuổi, bà bắt đầu phát hiện nhiều điểm bất thường do mỗi lần con bị va đập hay ngã, tụ máu, bầm tím rất lâu lành.

Khi đi khám tại bệnh viện đa khoa tỉnh, bác sĩ kết luận K. bị khớp, điều trị nhiều năm ròng, đến năm 13 tuổi phải cắt cụt chân phải do đầu gối sưng to, hoại tử. Do hoàn cảnh khó khăn, gia đình không có tiền lắp chân giả nên K. nằm một chỗ mãi.

Vài năm trở lại đây, K. được đưa lên Viện Huyết học – Truyền máu TƯ điều trị với chẩn đoán mắc Hemophilia.

Nhân viên y tế thay băng cho bệnh nhân K. Ảnh: T.Hạnh

Năm 2017, K. không may bị trượt chân ngã gây tụ máu ở lưng, từ đó đến nay K. nằm liệt giường, càng nằm vết loét càng lan rộng, hiện đã lan đến mỏm cụt.

TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ cho biết, bệnh nhân K. đã được phẫu thuật nhiều lần nhưng do vết loét quá rộng lại khó cầm máu nên không nạo vét được hết tổn thương.

2 năm nay, K. phải nằm nghiêng, đến ngồi dậy cũng là công việc khó khăn đối với chàng trai trẻ. Hàng ngày, K. được bác sĩ thay băng, mỗi lần thay đau đớn đến thấu xương.

May mắn, hiện căn bệnh này đã được BHYT chi trả nên bệnh nhân chỉ mất tiền ăn uống, đi lại.

TS Mai cho biết, K. chỉ là một trong hơn 6.200 bệnh nhân Hemophilia đã được phát hiện điều trị trên cả nước, trong đó riêng tại Viện Huyết học – Truyền máu TƯ đang quản lý gần 2.000 bệnh nhân. Tuy nhiên, thực tế vẫn còn 40% bệnh nhân chưa được chẩn đoán trong cộng đồng và hơn 30.000 người mang gen bệnh.

Theo TS Mai, Hemophilia là bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (Hemophilia A) hoặc số 9 (Hemophilia B).

Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn ở nam giới (hễ mang gen bệnh là biểu hiện ra ngoài), còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh (không có triệu chứng ra bên ngoài).

Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Thống kê cho thấy, trên 80% bệnh nhân Hemophilia ở Việt Nam gặp vấn đề về vận động do chảy máu khớp, cơ, một số ít trường hợp chảy máu trong não.

Đến nay, bệnh máu khó đông vẫn chưa có thuốc chữa. Chảy máu ở người bệnh hemophilia cần được điều trị bằng cách bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ…

TS Mai cho biết, với những bệnh nhân Hemophilia, trung bình mỗi năm chảy máu 40 lần, mỗi lần điều trị ngắn thì 1-2 ngày cầm máu nhưng có bệnh nhân nằm viện cả tháng.

Khi bị chảy máu, bệnh nhân sẽ được tiêm chế phẩm máu chứa yếu tố đông máu, mỗi mũi 100 triệu đồng, cách 2 tiếng lại tiêm 1 mũi.

“Do đó, đây là một trong những bệnh lý điều trị tốn kém nhất hiện nay, nếu không có BHYT, trung bình 400 triệu/ngày, nếu nằm lâu và kèm biến chứng, bệnh nhân có thể tốn 1-2 tỉ đồng/đợt điều trị. Đặc biệt, có khoảng 10-30% bị kháng các yếu tố đông máu, khi đó phải dùng tăng liều hoặc dùng loại khác, chi phí rất cao”, TS Mai thông tin.

Bệnh nhân Hemophilia nếu không được điều trị sẽ khó sống quá 13 tuổi, nhưng nếu được điều trị đều đặn, có thể có cuộc sống như người bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất đang điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu TƯ đã 78 tuổi.

Do thường xuyên phải đi viện nên cuộc sống của bệnh nhân Hemophilia bị ảnh hưởng rất nhiều: Khoảng 37% phải sống phụ thuộc gia đình, 34% trong độ tuổi lao động nhưng thất nghiệp và 9% không biết chữ...

Thúy Hạnh 

30.000 người Việt mang gen bệnh di truyền không có thuốc chữa, ít người biết

- Những đứa trẻ sinh ra với hình dáng hoàn toàn bình thường nhưng lớn lên thường xuyên chảy máu, đau đớn vật vã, cuộc đời gắn chặt với bệnh viện.